Detalles de la búsqueda
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RAS Proteins and Their Regulators in Human Disease.
Cell
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28666118
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Wnt/ß-Catenin Signaling, Disease, and Emerging Therapeutic Modalities.
Cell
; 169(6): 985-999, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575679
3.
Mutation in folate metabolism causes epigenetic instability and transgenerational effects on development.
Cell
; 155(1): 81-93, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074862
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Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37827158
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Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37043637
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Gli proteins in development and disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-21801010
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Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434492
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A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
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Preventive Practices and Knowledge of Human Papillomavirus in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Individuals.
Sex Transm Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37934163
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Association of maternal cancer with congenital anomalies in offspring.
Paediatr Perinat Epidemiol
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| MEDLINE | ID: mdl-38112586
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The genetic etiologies of bilateral renal agenesis.
Prenat Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180355
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Wharton-Sheares-George vaginoplasty: a safe and efficient technique in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Int Urogynecol J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823899
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Epidemiology of congenital polydactyly and syndactyly in Hunan Province, China.
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| MEDLINE | ID: mdl-38521899
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Anxiety, depression, somatization and psychological distress before and 2-6 years after a late termination of pregnancy due to fetal anomalies.
BMC Womens Health
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658921
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Multivariate logistic regression analysis of risk factors for birth defects: a study from population-based surveillance data.
BMC Public Health
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| MEDLINE | ID: mdl-38622560
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Long-term Results of Sexual Function and Body Image After Vaginoplasty With Acellular Dermal Matrix in Women With Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome.
J Minim Invasive Gynecol
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| MEDLINE | ID: mdl-37820829
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Higher risk of cerebral palsy, seizures/epilepsy, visual- and hearing impairments, cancer, injury and child abuse in children with congenital anomalies: Data from the EUROlinkCAT study.
Acta Paediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324400
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Neovagina creation methods in Müllerian anomalies and risk of malignancy: insights from a systematic review.
Arch Gynecol Obstet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466686
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Fraser syndrome with limb reduction defect: a rare and unique anatomic variation.
Surg Radiol Anat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38310170
20.
[Contemporary diagnosis and management of congenital microtia and aural atresia : Part 2: Overview of therapeutic approaches]. / Aktuelle Diagnostik und Therapie bei Ohrmuscheldysplasien und Gehörgangsfehlbildungen : Teil 2: Übersicht der verschiedenen Therapieansätze.
HNO
; 72(1): 57-68, 2024 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38047932